Istraživači su otkrili da je težina simptoma autizma, a ne sama dijagnoza, povezana sa obrascima moždane povezanosti koji su u vezi sa genima povezanim sa autizmom i ADHD-om.
Studija objavljena u časopisu Molecular Psychiatry ukazuje da biologija koja leži u osnovi autizma i ADHD-a ne odgovara u potpunosti postojećim dijagnostičkim kategorijama. Iako kliničari već dugo prepoznaju da se autizam i ADHD često javljaju zajedno, naučnici su imali poteškoća da precizno utvrde zajedničke mehanizme koji stoje iza tog preklapanja.
Istraživači sa Child Mind Institute i saradničkih centara utvrdili su da je intenzitet simptoma autizma, a ne samo prisustvo dijagnoze poremećaja iz autističnog spektra (ASD) ili poremećaja pažnje sa hiperaktivnošću (ADHD), povezan sa specifičnim obrascima moždane povezanosti i aktivnosti gena.
Rezultati se uklapaju u sve izraženiji zaokret u psihijatriji ka razumevanju neurorazvojnih stanja kroz dimenzije osobina i bioloških pokazatelja, umesto kao strogo odvojenih poremećaja.
Težina simptoma otkriva zajedničku biologiju
Istraživački tim, predvođen dr Adrijanom Di Martino, osnivačkom direktorkom Centra za autizam pri Child Mind Institute i višom naučnom saradnicom, analizirao je funkcionalne MRI snimke u stanju mirovanja kod 166 verbalne dece uzrasta od 6 do 12 godina, kojima je dijagnostikovan autizam ili ADHD (bez autizma).
Snimanje u stanju mirovanja omogućava naučnicima da mere kako različiti regioni mozga komuniciraju kada osoba nije angažovana u određenom zadatku, pružajući uvid u osnovnu organizaciju moždanih mreža.
Deca sa izraženijim simptomima autizma pokazala su jaču povezanost između regiona frontoparijetalne (FP) i mreže podrazumevanog režima (DM). Ove mreže imaju ključnu ulogu u izvršnim funkcijama, pažnji i socijalnoj kogniciji. U tipičnom razvoju, povezanost između ovih mreža vremenom se smanjuje kako mozak postaje specijalizovaniji. Pojačana povezanost kod dece sa većom težinom simptoma ukazuje na razlike u načinu sazrevanja ovih mreža.
Ovaj obrazac se pojavio kod svakog deteta pojedinačno u grupi
Važno je da se ovaj obrazac pojavio kod svakog deteta pojedinačno u grupi, bez obzira na to da li su formalno imala dijagnozu ASD-a ili ADHD-a. Razlike u povezanosti poklapale su se i sa mapama ekspresije gena u mozgu, posebno gena uključenih u neuronski razvoj koji su ranije povezivani sa oba stanja. Ovo preklapanje ukazuje na biološke puteve koji prevazilaze dijagnostičke etikete.
„U kliničkoj praksi vidimo da neka deca sa ADHD-om ispoljavaju simptome koji su kvalitativno slični onima kod autizma, čak i ako ne ispunjavaju u potpunosti dijagnostičke kriterijume za ASD“, ističe dr Adrijana Di Martino. „Fokusiranjem na zajedničke obrasce moždane povezanosti i ekspresije gena povezane sa simptomima autizma u okviru i ASD-a i ADHD-a, možemo ukazati na zajedničku biološku osnovu ovih kliničkih zapažanja. Naši nalazi pružaju nijansiranije, dimenzionalno razumevanje neurorazvojnih stanja.“
Preklapanje između obrazaca moždane povezanosti i ekspresije gena
Istraživači su uspeli da utvrde preklapanje između obrazaca moždane povezanosti i ekspresije gena primenom novog integrativnog pristupa koji kombinuje savremene metode „neuroimaginga“ sa in silico prostornom transkriptomskom analizom — računarskom metodom koja upoređuje uočene obrasce povezanosti sa postojećim bazama podataka o tome gde se određeni geni ispoljavaju u mozgu.
Ovaj pristup može biti koristan u budućem razvoju biomarkera povezanih sa neurorazvojnim stanjima.
Deca sa dijagnozom ASD-a koja imaju izraženije autistične osobine pokazuju obrasce moždane povezanosti koji se javljaju i kod podgrupe dece sa ADHD-om bez formalne dijagnoze autizma. Uočene razlike u povezanosti odgovarale su regionima u kojima su aktivni geni uključeni u neuronski razvoj. Rezultati ukazuju da preklapajuće ponašajne karakteristike kod autizma i ADHD-a mogu proisticati iz zajedničkih genetskih uticaja.
Procesi koji usmeravaju sazrevanje velikih moždanih mreža izgleda da igraju važnu ulogu u ispoljavanju autističnih osobina kod dece sa ASD-om, ali i kod dela dece sa ADHD-om. Nalazi dodatno naglašavaju vrednost kombinovanja dimenzionalnih pristupa, koji se fokusiraju na težinu simptoma, sa tradicionalnim dijagnostičkim kategorijama u proučavanju neurorazvojnih stanja.
Ovo istraživanje postavlja temelje za identifikovanje bioloških markera relevantnih i za autizam i za ADHD, kao i za razvoj modela koji mogu preciznije predvideti rizik od izraženijih autističnih simptoma.
Implikacije za kliničku praksu i buduća istraživanja
Nalazi ukazuju da bi fokusiranje na specifične dimenzije simptoma i njihove biološke korelate moglo dovesti do preciznijeg prepoznavanja i personalizovanijih terapijskih pristupa, prilagođenih individualnim neuronskim profilima.
Rezultati podržavaju sve prisutniji trend u psihijatriji ka dimenzionalnim, transdijagnostičkim i podacima vođenim modelima mentalnog zdravlja. Ovaj pristup zastupa i Child Mind Institute kroz inicijativu Healthy Brain Network, koja porodicama omogućava besplatne dijagnostičke procene, a istraživačima stavlja na raspolaganje neuroimažing i fenotipske podatke hiljada dece.
