Истраживачи су открили да је тежина симптома аутизма, а не сама дијагноза, повезана са обрасцима мождане повезаности који су у вези са генима повезаним са аутизмом и АДХД-ом.
Студија објављена у часопису Molecular Psychiatry указује да биологија која лежи у основи аутизма и АДХД-а не одговара у потпуности постојећим дијагностичким категоријама. Иако клиничари већ дуго препознају да се аутизам и АДХД често јављају заједно, научници су имали потешкоћа да прецизно утврде заједничке механизме који стоје иза тог преклапања.
Истраживачи са Child Mind Institute и сарадничких центара утврдили су да је интензитет симптома аутизма, а не само присуство дијагнозе поремећаја из аутистичног спектра (АСД) или поремећаја пажње са хиперактивношћу (АДХД), повезан са специфичним обрасцима мождане повезаности и активности гена.
Резултати се уклапају у све израженији заокрет у психијатрији ка разумевању неуроразвојних стања кроз димензије особина и биолошких показатеља, уместо као строго одвојених поремећаја.
Тежина симптома открива заједничку биологију
Истраживачки тим, предвођен др Адријаном Ди Мартино, оснивачком директорком Центра за аутизам при Child Mind Institute и вишом научном сарадницом, анализирао је функционалне МРИ снимке у стању мировања код 166 вербалне деце узраста од 6 до 12 година, којима је дијагностикован аутизам или АДХД (без аутизма).
Снимање у стању мировања омогућава научницима да мере како различити региони мозга комуницирају када особа није ангажована у одређеном задатку, пружајући увид у основну организацију можданих мрежа.
Деца са израженијим симптомима аутизма показала су јачу повезаност између региона фронтопаријеталне (ФП) и мреже подразумеваног режима (ДМ). Ове мреже имају кључну улогу у извршним функцијама, пажњи и социјалној когницији. У типичном развоју, повезаност између ових мрежа временом се смањује како мозак постаје специјализованији. Појачана повезаност код деце са већом тежином симптома указује на разлике у начину сазревања ових мрежа.
Овај образац се појавио код сваког детета појединачно у групи
Важно је да се овај образац појавио код сваког детета појединачно у групи, без обзира на то да ли су формално имала дијагнозу АСД-а или АДХД-а. Разлике у повезаности поклапале су се и са мапама експресије гена у мозгу, посебно гена укључених у неуронски развој који су раније повезивани са оба стања. Ово преклапање указује на биолошке путеве који превазилазе дијагностичке етикете.
„У клиничкој пракси видимо да нека деца са АДХД-ом испољавају симптоме који су квалитативно слични онима код аутизма, чак и ако не испуњавају у потпуности дијагностичке критеријуме за АСД“, истиче др Адријана Ди Мартино. „Фокусирањем на заједничке обрасце мождане повезаности и експресије гена повезане са симптомима аутизма у оквиру и АСД-а и АДХД-а, можемо указати на заједничку биолошку основу ових клиничких запажања. Наши налази пружају нијансираније, димензионално разумевање неуроразвојних стања.“
Преклапање између образаца мождане повезаности и експресије гена
Истраживачи су успели да утврде преклапање између образаца мождане повезаности и експресије гена применом новог интегративног приступа који комбинује савремене методе „neuroimaginga“ са in silico просторном транскриптомском анализом — рачунарском методом која упоређује уочене обрасце повезаности са постојећим базама података о томе где се одређени гени испољавају у мозгу.
Овај приступ може бити користан у будућем развоју биомаркера повезаних са неуроразвојним стањима.
Деца са дијагнозом АСД-а која имају израженије аутистичне особине показују обрасце мождане повезаности који се јављају и код подгрупе деце са АДХД-ом без формалне дијагнозе аутизма. Уочене разлике у повезаности одговарале су регионима у којима су активни гени укључени у неуронски развој. Резултати указују да преклапајуће понашајне карактеристике код аутизма и АДХД-а могу проистицати из заједничких генетских утицаја.
Процеси који усмеравају сазревање великих можданих мрежа изгледа да играју важну улогу у испољавању аутистичних особина код деце са АСД-ом, али и код дела деце са АДХД-ом. Налази додатно наглашавају вредност комбиновања димензионалних приступа, који се фокусирају на тежину симптома, са традиционалним дијагностичким категоријама у проучавању неуроразвојних стања.
Ово истраживање поставља темеље за идентификовање биолошких маркера релевантних и за аутизам и за АДХД, као и за развој модела који могу прецизније предвидети ризик од израженијих аутистичних симптома.
Импликације за клиничку праксу и будућа истраживања
Налази указују да би фокусирање на специфичне димензије симптома и њихове биолошке корелате могло довести до прецизнијег препознавања и персонализованијих терапијских приступа, прилагођених индивидуалним неуронским профилима.
Резултати подржавају све присутнији тренд у психијатрији ка димензионалним, трансдијагностичким и подацима вођеним моделима менталног здравља. Овај приступ заступа и Child Mind Institute кроз иницијативу Healthy Brain Network, која породицама омогућава бесплатне дијагностичке процене, а истраживачима ставља на располагање неуроимажинг и фенотипске податке хиљада деце.
