Čudno molekularno odsustvo površinskog molekula posle pedeset godina konačno je razotkriveno- istraživači iz Velike Britanije i Izraela opisali su novi sistem krvnih grupa kod ljudi.
„Ovo predstavlja ogromno dostignuće i kulminaciju dugog timskog truda, da se konačno uspostavi ovaj novi sistem krvnih grupa i da tako imamo najbolju negu za pacijente sa retkim medicinskim stanjima”, rekla je za Science Alert hematolog Nacionalne zdravstvene službe Velike Britanije Luis Tilei, nakon skoro 20 godina istraživanja.
Iako smo svi upoznati sa ABO sistemom krvnih grupa i rezus faktorom, ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema krvnih grupa zasnovanih na širokom spektru proteina i šećera na površini ćelije. Većina glavnih krvnih grupa identifikovana je početkom 20. veka. Mnogi otkriveni od tada, poput Er krvnog sistema koji su istraživači prvi opisali 2022. godine, utiču samo na mali broj ljudi. To važi i za novu krvnu grupu koja je uočena krajem 2024. godine.
„Posao je bio težak jer su genetski slučajevi veoma retki”, objasnio je Tili.
MAL gen
Prethodno istraživanje je pokazalo da više od 99,9 odsto ljudi ima antigen AnVj koji je nedostajao u krvi pacijenta iz 1972. godine. Ovaj antigen živi na proteinu mijelina i limfocita, što je navelo istraživače da novoopisani sistem nazovu krvnom grupom MAL. Kada neko ima mutiranu verziju obe kopije svojih MAL gena, završava sa AnVj-negativnom krvnom grupom, kao kod trudnice. Tili i tim su identifikovali tri pacijenta sa retkom krvnom grupom koja nije imala ovu mutaciju, što sugeriše da ponekad poremećaji krvi takođe mogu izazvati potiskivanje antigena.
„MAL je veoma mali protein sa nekim zanimljivim svojstvima koja su otežavala identifikaciju i značila da moramo da nastavimo sa više linija istraživanja kako bismo akumulirali dokaze koji su nam bili potrebni da uspostavimo ovaj sistem krvnih grupa”, objasnio je ćelijski biolog Univerziteta zapadne Engleske Tim Satvel.
Da bi se utvrdilo da imaju tačan gen, nakon decenija istraživanja, tim je ubacio normalni MAL gen u krvne ćelije koje su bile AnVj-negativne. Ovo je efikasno isporučilo AnVj antigen tim ćelijama.
Poznato je da protein MAL igra vitalnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaže u ćelijskom transportu. Štaviše, prethodna istraživanja su pokazala da AnVj zapravo nije prisutan kod novorođenih beba, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja. Zanimljivo je da su svi AnVj negativni pacijenti uključeni u studiju imali istu mutaciju. Međutim, nisu pronađene druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti koje su povezane sa ovom mutacijom.
