Генска терапија може поправити слух код деце и одраслих са урођеном глувоћом или озбиљним оштећењем слуха, каже се у новој студији. Слух се поправио код свих 10 пацијената и третман су врло добро поднели.
„Ово је огроман корак напред у генетском третману глувоће, који може битно изменити живот деце и одраслих“, каже Маоли Дуан са Одељења за клиничку науку, интервенцију и технологију Института Каролинска у Шведској.
Студија је обухватила 10 пацијената између једне и 24 године старости у пет болница у Кини, а сви су имали генетски облик глувоће или озбиљно оштећење слуха изазвано мутацијама у гену званом ОТОФ. Ове мутације узрокују недостатак протеина отоферлина, који има битну улогу у преносу аудитивних сигнала из уха до мозга.
Генска терапија је укључивала синтетички адено-асоцирани вирус (ААВ) ради достављања функционалне верзије гена ОТОФ до унутрашњег уха путем једне ињекције кроз мембрану у основи пужа познату као округли прозор.
Ефекат генске терапије био је врло брз и већина пацијената је обновила део слуха након само месец дана. Преглед након шест месеци показао је значајно побољшање слуха код свих учесника, с тим да се просечна јачина приметног звука поправила са 106 на 52 децибела.
Млађи пацијенти, нарочито они између пет и осам година старости, најбоље су реаговали на третман. Седмогодишња девојчица је брзо обновила слух скоро потпуно и била је способна за свакодневне разговоре са својом мајком после четири месеца. Међутим, терапија се показала као ефикасна и код одраслих.
Мање студије у Кини су раније имале позитивне резултате код деце, али је ово први пут да је метод такође тестиран на тинејџерима и одраслима. Слух се увелико поправио код многих учесника, што може имати значајан ефекат на квалитет њихових живота.
„Сад ћемо пратити ове пацијенте да видимо колико је ефекат трајан“, каже др Дуан.
Резултати такође показују да је третман безбедан и добро подношљив. Најуобичајенија непожељна реакција било је смањење броја неутрофила, типа белих крвних зрнаца. Озбиљне непожељне реакције нису пријављене током контролног периода након шест до 12 месеци.
„ОТОФ је само почетак. Проширујемо рад на друге, уобичајеније гене који изазивају глувоћу, као што су ГЈБ2 и ТМЦ1, кажу аутори. Њих је компликованије третирати, али студије на животињама дају обећавајуће резултате. Верујемо да ће пацијенти са различитим типовима генетске глувоће једног дана моћи да добију третман“, рекао је др Дуан, преноси ЕурекАлерт.
