Ретка болест X-везана хипофосфатемија је генетичко обољење које особе мушког пола не могу пренети на синове, али преносе на све ћерке, док оболеле особе женског пола преносе овај поремећај на 50 одсто своје деце и мушког и женског пола, па је неретко више чланова породице захваћено болешћу, истакла је за „Политику“ проф. др Ивана Кавечан, са Института за здравствену заштиту деце и омладине Војводине.
Она је нагласила да ово обољење представља наследну болест која је генетички узрокована и сврстава се у групу урођених поремећаја метаболизма а карактерише је ниска вредност фосфата у крви која настаје због прекомерног излучивања фосфата урином и губитка путем дигестивног тракта. Болест је узрокована мутацијом на X-хромозому у гену PHEX који кодира синтезу ендопептидазе и регулише ниво фосфата у телу. Губитком фосфата губе се минерали који су основне градивне материје за кости и за зубе, чиме кости и зуби губе чврстину, па тако долази до кривљења костију под оптерећењем тежине тела и прве манифестације на ногама се примећују најчешће када дете прохода. Чињеница је да дете може да прохода касније, кости су мекше него што је то уобичајено и почињу да се криве током детињства прогресивно а деформитети костију постају током живота све више изражени, тако да дете има низак диспропорционални раст, екстремитети су краћи у односу на нормалну дужину екстремитета које би дете требало да има за одређену доб и пол – објашњава др Кавечан.
Наша саговорница истиче да болест треба препознати на основу тога што се јављају знаци који подсећају на рахитис, а деца не реагују на терапију витамином Де.
-С обзиром на то да се превентивна антирахитична терапија спроводи за свако дете, уколико се без обзира на примену такве превентивне терапије, код детета појаве знаци који подсећају на рахитис, свакако је најбоље обратити се лекару како би се урадиле одређене лабораторијске анализе да би се видело да ли постоје елементи наследне болести и како би се предупредиле озбиљне компликације ове болести. Дијагностика је доступна на основу лабораторијских параметара, а уколико се посумња на ову болест спроводи се и генетичка дијагностика којом се може детектовати да ли је присутна мутација наведеном PHEX гену, да би се установило да ли дете има ову наследну форму хипофосфатемије која је и најчешћа ненутритивна наследна форма – каже др Кавечан. Уколико се болест не лечи, може доћи до озбиљних компликација, које укључују диспропорционални низак раст, краће екстремитете,
деформитете ногу, деформитете кичменог стуба и руку, ограничену покретљивост зглобова, болове у зглобовима и костима, а такође, постоји и ризик од прелома костију.
-Дете које има ову болест може имати отежан ход, потешкоће при трчању или неће моћи уопште да трчи, може имати потешкоће при извођењу чучња, потешкоће при пењању уз степенице и силажењу низ степенице, болове у костима и зглобовима, кашњење у ницању зуба, изражен зубни каријес због смањеног квалитета зубне глеђи, као и рани губитак зуба. Болест значајно смањује квалитет живота деци и одраслим особама које имају X-везану хипофосфатемију. Лечење у Србији је доступно и важно је ову болест препознати на време и по процедури омогућити и обезбедити адекватну терапију особама које имају ову болест, а нaкон увођења терапије, по процедури и по протоколима се прати здравствено стање уз контролу лабораторијских налаза. Очекује се побољшање квалитета живота јер је важно да се не развију озбиљне компликације које би иначе настале код нелечених особа – наглашава др Кавечан.
Ова болест погађа једно дете од 20 до 60 хиљада новорођених годишње, а процењује се да у Србији живи око 250 особа са овом болешћу. Сваке године, 23. јуна обележава се Дан подизања свести о X-везаној хипофосфатемији.
